Неонатальний скринінг: Понад 600 тисяч обстежень новонароджених на рідкісні захворювання

Станом на серпень 2026 року в Україні проведено 608 082 дослідження новонароджених, які дозволили підтвердити 1170 випадків рідкісних захворювань. Скринінг є безоплатним для родин і гарантується в межах Програми медичних гарантій у пологових стаціонарах та дитячих лікарнях. Для проведення обстеження батьки новонародженого мають надати письмову згоду.

Про це повідомив народний депутат від «Слуги Народу», голова Комітету Верховної Ради України з питань здоров’я нації Михайло Радуцький.

«Восени 2022 року за ініціативи Президента стартувала програма розширеного неонатального скринінгу. Якщо раніше новонароджених обстежували лише на 4 спадкові захворювання, то сьогодні — на 21. Скринінг дає можливість виявити рідкісну патологію в перші дні життя дитини, ще до появи незворотних змін в організмі, та вчасно розпочати лікування», – зазначив нардеп.

Він нагадав, що у липні 2021 року Верховна Рада ухвалила поданий Президентом Володимиром Зеленським закон, який створив правові передумови для запуску програми розширеного неонатального скринінгу. Після цього було сформовано окремий пакет у межах Програми медичних гарантій, проведено підготовку медичних працівників та закуплено необхідне обладнання.

Розширений неонатальний скринінг є одним із напрямів Концепції розвитку системи надання медичної допомоги орфанним пацієнтам до 2026 року, яка передбачає комплексний підхід — від ранньої діагностики до забезпечення пацієнтів необхідним лікуванням.

Паралельно, зауважив парламентар, держава працює над забезпеченням пацієнтів із рідкісними захворюваннями необхідними препаратами, зокрема через централізовані закупівлі та договори керованого доступу.

«У 2025 році МЗУ придбало понад 100 позицій лікарських засобів та медичних виробів на понад 3,8 млрд грн для пацієнтів із рідкісними захворюваннями. Закупівлі охопили 11 напрямів лікування, діагностики та профілактики. Зокрема, понад 1,2 млрд грн було спрямовано на інноваційні лікарські засоби в межах договорів керованого доступу — для лікування хвороби Фабрі, хвороби Гоше, мукополісахаридозів, СМА 1 типу, первинних імунодефіцитів, ювенільного ідіопатичного артриту та гемофілії», – розповів Михайло Радуцький.